Sarcomi dalle esperienze alle proposte: presentato il primo Libro Bianco che racconta questi tumori dalla prospettiva dei pazienti
Presentato alla Camera dei Deputati Sarcomi dalle esperienze alle proposte, Libro Bianco promosso e realizzato da Fondazione Paola Gonzato - Rete Sarcoma ETS che fotografa per la prima volta il vissuto dei pazienti e dei loro familiari, integrato con la prospettiva di esperti e Istituzioni. Finalità: portare all’attenzione dei decisori le maggiori criticità e proporre interventi per migliorare il percorso di assistenza e cura assieme a quello della ricerca. Diagnosi tardive, totalmente errate o inaccurate, trattamenti spesso non appropriati, interventi chirurgici non adeguati sono causa di un elevato burden – fisico, psicologico ed economico – per i pazienti con sarcomi e di costi evitabili per il Servizio Sanitario.
Fondazione Paola Gonzato - Rete Sarcoma ETS prosegue il suo impegno per rafforzare la rete virtuosa tra pazienti, esperti e Istituzioni, affrontare le sfide aperte di questo complesso scenario clinico e organizzativo e accelerare il processo non ancora compiuto della piena operatività del modello della Rete Nazionale Tumori Rari per una gestione ottimale dei pazienti con sarcoma.
Roma, 19 giugno 2024 – Possono insorgere in qualsiasi parte del corpo e colpire a ogni età. Sono difficili da riconoscere, in quanto privi di sintomi specifici in fase iniziale e programmi di screening facilmente attuabili. Diagnosi tardive, totalmente errate o inaccurate, trattamenti spesso non appropriati, interventi chirurgici non adeguati sono causa di un elevato burden – fisico, psicologico ed economico – per i pazienti e di costi evitabili per il Servizio Sanitario.
È lo scenario dei sarcomi, una famiglia eterogenea di tumori rari che originano in muscoli, tendini, sinovie, tessuto adiposo e tessuti connettivi in genere, con un’incidenza pari a meno di 6 persone su 100.000 all’anno. Per la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti è essenziale la presa in carico all’interno di reti dedicate, basate su Centri di riferimento dotati di competenze specialistiche e di un insieme di requisiti specifici a partire dalla presenza di un team multidisciplinare.
Per fotografare la realtà italiana dei sarcomi, far emergere le criticità e suggerire le prospettive future, Fondazione Paola Gonzato - Rete Sarcoma ETS ha ideato e realizzato “Sarcomi dalle esperienze alle proposte. Libro Bianco su stato dell’arte e prospettive future”, il primo lavoro del genere mai realizzato in Italia, presentato oggi a Roma, al Palazzo dei Gruppi Parlamentari della Camera dei Deputati nell’ambito di un evento istituzionale organizzato su iniziativa dell’Onorevole Walter Rizzetto.
Il Libro Bianco parte dall’ascolto della voce dei pazienti, integrato con approfondimenti clinico-organizzativi di esperti, per portare all’attenzione delle Istituzioni le principali criticità e proposte/raccomandazioni di miglioramento e rendere al più presto operativa la Rete Nazionale Tumori Rari. «Il Governo è intensamente impegnato su tanti fronti della Sanità pubblica, a cominciare dal reperimento di risorse sempre maggiori per offrire servizi adeguati ai cittadini, in particolare alle persone con malattie rare. L'opera di volontariato italiano rappresenta un patrimonio immenso e irrinunciabile per il tessuto sociale ed economico di questa Nazione ed un tassello fondamentale nella collaborazione sinergica con le Istituzioni, la comunità scientifica e il mondo della ricerca» – con questo messaggio di saluto del Presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, si apre l'evento Sarcomi dalle esperienze alle proposte.
«Le ragioni e finalità alla base di questo Libro Bianco sui sarcomi sono molteplici e interdipendenti – dichiara Ornella Gonzato, Presidente Fondazione Paola Gonzato - Rete Sarcoma ETS – Per dar voce a pazienti con sarcoma e ai loro familiari/accudenti che sperimentano sulla propria vita percorsi ancora troppo pieni di ostacoli, a causa della rarità e complessità di queste neoplasie. Per generare evidenze attraverso i dati raccolti a livello nazionale, sia dell’area pediatrica e adolescenziale sia dell’adulto. Per diffondere cultura e consapevolezza su questa famiglia di tumori, grazie anche alla preziosa integrazione dei numerosi approfondimenti specialistici di clinici e ricercatori. Per fornire una fotografia sullo stato attuale e sulle proposte per il futuro, individuando alcune tra le principali criticità. Per concorrere a portare all’attenzione istituzionale la necessità di potenziare al più presto la collaborazione tra i Centri di riferimento e la piena operatività della Rete Nazionale Tumori Rari, per garantire ai pazienti qualità e sicurezza delle cure, per stimolare e rafforzare sinergie tra tutti gli attori del sistema salute, sviluppando “reti virtuose” e affrontare le molte sfide in uno scenario con potenzialità tecnologiche del tutto nuove ed al contempo bisognoso di umanizzazione delle cure, nel rispetto della dignità di ogni persona, evitando che i numeri sostituiscano il nome proprio. Al Ministro della Salute, Orazio Schillaci, al Presidente della Conferenza Stato-Regioni, Massimiliano Fedriga e al Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, Rocco Bellantone va un sentito ringraziamento per la vicinanza istituzionale espressa nella prefazione al volume».
Il Libro Bianco sui sarcomi si colloca all’interno di un percorso di advocacy che la Fondazione Paola Gonzato - Rete Sarcoma ETS porta avanti da più di 15 anni con una crescente informazione e sensibilizzazione dell’opinione pubblica, dei clinici e delle Istituzioni, che nel 2023 è culminato nella campagna “Pazienti esperti e Istituzioni insieme nella sfida ai sarcomi. Verso una nuova umanizzazione delle cure”, cui ha fatto seguito la realizzazione di “Vivere con il sarcoma in Italia”, la prima indagine a livello nazionale condotta su queste patologie dall’Istituto di ricerca AstraRicerche, rivolta ai pazienti e ai loro caregiver.
L’indagine ha costituito la base per la stesura ed è stata incorporata come primo capitolo del Libro Bianco, che, anche attraverso un insieme di approfondimenti sul piano clinico-organizzativo, ha consentito di delineare lo stato dell’arte nel nostro Paese e le istanze per il futuro. I risultati fanno emergere due elementi significativi: da un lato, una gestione ancora sub-ottimale dei pazienti e della malattia, sebbene per alcuni aspetti molto migliorata nel complesso rispetto al passato, dall’altro il pesante burden della patologia e dei trattamenti sulla vita dei pazienti, l’85% dei quali dichiara di aver subito un impatto importante, sia dal punto di vista psicologico che sulla sfera economica-professionale e affettiva-relazionale.
Il dato più rilevante riguarda le diagnosi tardive, non corrette o inaccurate. Quasi la metà del campione (49,4%) prima della diagnosi di sarcoma ha ricevuto diagnosi differenti, poi rivelatesi errate o non accurate. Rispetto alla comparsa dei primi sintomi (dolore e/o tumefazione), il 17,5% ha dovuto attendere per la diagnosi dai 6 ai 12 mesi, il 6,5% dai 13 ai 24 mesi e il 4,8% anche più di 2 anni. La chirurgia, trattamento principale nei sarcomi, che necessita di competenze e Centri specialistici, rappresenta una criticità. La biopsia non sempre risulta effettuata correttamente, con conseguente impatto sia sulla diagnosi sia sulla prognosi. Inoltre, circa nel 25% dei casi, l’intervento chirurgico viene eseguito anche in ospedali locali. Il supporto psicologico è offerto gratuitamente soltanto al 32,6% dei pazienti, laddove l’impatto psicologico negativo è dichiarato da quasi il 90% degli intervistati. La comunicazione medico-paziente è un’altra area di criticità: meno di 2/3 del campione ritiene di essere informato. Solo al 26,8% è stato chiesto di donare campioni biologici per la ricerca e solo al 23% offerta la possibilità di partecipare ad una sperimentazione clinica.
Il Libro Bianco si chiude con un elenco di proposte/raccomandazioni rivolte alle Istituzioni, da interventi volti a migliorare l’appropriatezza diagnostica e chirurgica, nonché la qualità e sicurezza complessiva dei percorsi di cura e assistenza, alla necessità di maggiori investimenti nella ricerca. Obiettivo ultimo è superare iniquità e disparità di accesso ai trattamenti dovute alla rarità e complessità di queste neoplasie: traguardo raggiungibile principalmente attraverso il potenziamento della collaborazione dei Centri di riferimento e la piena operatività della Rete Nazionale Tumori Rari. Il processo per l’istituzionalizzazione della RNTR sancito dall’intesa Stato-Regioni nel 2017, quale modello organizzativo-gestionale per l’assistenza ad alta specializzazione in patologie rare e complesse, ha fatto un passo avanti con il recente Accordo della Conferenza Stato-Regioni del 2023. Ora spetta alle Regioni e alle Provincie Autonome recepire questo documento, mettendo in atto una collaborazione operativa tra singole Regioni e livello nazionale. I sarcomi, inoltre, sono tra i primi tumori rari solidi dell’adulto per cui il modello della Rete dovrebbe essere applicato come richiamato dal Piano Oncologico Nazionale 2023-2027. Un passaggio cruciale perché solo la collaborazione tra Centri di riferimento ad alta specializzazione consente di realizzare sinergie nella ricerca e migliorare la presa in carico dei pazienti a vantaggio della qualità delle cure e della loro vita.
Sarcomi dalle esperienze alle proposte. Libro Bianco su stato dell’arte e prospettive future è stato ideato e realizzato da Fondazione Paola Gonzato - Rete Sarcoma ETS con il patrocinio di Ministero dell’Università e della Ricerca, FNOMCeO - Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri, AIEOP - Associazione Italiana Ematologia Oncologica Pediatrica, La salute: un bene da difendere, un diritto da promuovere, AIOCC - Associazione Italiana Oncologia Cervico Cefalgica, Sarcoma Patient Advocacy Global Network, FIAGOP - Federazione Italiana Associazioni Genitori e Guariti Oncoematologia Pediatrica ETS, con l’adesione di Peter Pan, Fondazione Italiana GIST ETS, Ageop Ricerca, CHORDOMA Foundation, AGITO, S.T.E.F.A.N.O. - Scienza Tecnologia E Finanziamenti Aiutano Nell’Oncologia, Federico&Ilaria GENTILI, ne VALE la pena, Associazione Mario Campanacci, Con Gabriele Contro I Tumori Rari, Il Giardino della Ricerca ODV, One Day At Time APS, Associazione Maria Ruggeri ODV, Organizzazione di Volontariato Chiara Paradiso e con il contributo non condizionante di Takeda Italia e Boehringer Ingelheim. L’evento è stato moderato da Maria Cristina Bigongiali, giornalista Rai 1 di Porta a Porta e Presidente dell’Associazione “Con Gabriele contro i Tumori Rari” a sottolineare un impegno condiviso negli anni con la Fondazione Gonzato - Rete Sarcoma ETS.
Il parere degli esperti
Barbara Rossi, Specialista in Ortopedia e Primo ricercatore del Centro Nazionale della Clinical Governance, Istituto Superiore di Sanità.
«L’Istituto Superiore di Sanità, quale principale Centro di ricerca e consulenza tecnico-scientifica per orientare la Sanità pubblica e le politiche sanitarie sulla base di evidenze scientifiche, accoglie con viva sensibilità la necessità di recepire ed integrare le interlocuzioni sia da parte dei professionisti coinvolti nell’assistenza e cura di questa popolazione di soggetti affetti da una patologia così multidimensionale nella sua complessità, sia da parte dei pazienti stessi. Lo scorso 7 maggio 2024 è stato pubblicato, sul sito istituzionale del Sistema Nazionale Linee Guida (SNLG), l’aggiornamento della Linea Guida AIOM, in collaborazione multi-societaria, sui Sarcomi dei Tessuti molli e GIST. L’Istituto, attraverso il SNLG, verifica la conformità della metodologia adottata a standard internazionalmente riconosciuti e la rilevanza delle evidenze scientifiche dichiarate a supporto delle raccomandazioni. Ad oggi, tuttavia, non pervengono dati circa l’adozione e l’implementazione delle raccomandazioni delle LG da parte delle strutture dedicate del Sistema Sanitario Nazionale, né si dispone attualmente di flussi informativi per la valutazione sistematica degli esiti conseguenti all’applicazione degli interventi raccomandati dalle stesse LG. Ciò nonostante, attraverso tale rilevazione, l’Istituto potrebbe supportare Società Scientifiche, Associazioni dei Pazienti e dei Professionisti Sanitari e i network dei Centri di Riferimento nello sviluppo di una ricerca finalizzata a valutare l’impatto sui processi organizzativi a medio-termine e sugli esiti clinici a lungo termine. Il ruolo dei Pazienti o loro rappresentanti è risultato come collaborazione per revisione esterna: è quanto mai auspicata, tuttavia, la partecipazione nel Panel dei rappresentanti di Pazienti o Caregiver e la rigorosa metodologia di sviluppo della LG deve sempre contemplare il bilancio complessivo dei benefici e degli effetti indesiderati dei trattamenti, dei valori e preferenze dei Pazienti, e dell’impiego di risorse necessarie all’implementazione delle raccomandazioni. La prospettiva e la percezione del Paziente in quello che dovrebbe essere un continuum del percorso clinico- assistenziale costituisce un elemento chiave nella diagnosi, nel trattamento e nell’aderenza al trattamento. Purtroppo, la Letteratura recente fornisce ancora poche ma preziose evidenze circa l’utilità della validazione e standardizzazione di indicatori specifici di esiti/esperienze dei Pazienti affetti da Sarcoma, facendo intravedere l’orizzonte di una cura sempre più di precisione e personalizzata anche nelle patologie complesse. Garantire appropriatezza, qualità e sicurezza delle cure è l’obiettivo strategico a cui l’Istituto partecipa attraverso il Centro Nazionale della Clinical Governance, sostenendo lo sviluppo di Modelli Assistenziali e Organizzativi orientati all’accessibilità e all’equità delle cure, fattore alquanto critico nei tumori rari, nonché alla predisposizione e all’impiego di risorse strutturali, tecnologiche, d’innovazione digitale, organizzative e professionali ad alta specializzazione orientate verso un processo di umanizzazione dell’assistenza e della presa in carico globale che è quanto mai auspicabile per questa popolazione di Pazienti a così alta fragilità, cronicità e invalidità».
Alexia Francesca Bertuzzi, Head Sarcoma and Melanoma (AYA), Humanitas Research Hospital, Milano
«In oncoematologia con l’acronimo AYA – Adolescents and Young Adults, ci si riferisce a pazienti di età compresa tra i 16 e i 39 anni, fascia di età caratterizzata da esigenze psicologiche e sociali difficilmente riconosciute, spesso non soddisfatte e inserite dentro una complessità clinica, diagnostica e terapeutica. I sarcomi rappresentano a livello mondiale l’11% dei tumori AYA. L’osteosarcoma (OS) e il sarcoma di Ewing sono i più frequenti. Lo sviluppo di una oncologia AYA rappresenta una sfida per i medici, per le strutture sanitarie e per la società, che implica il riconoscimento di un gap reale che comprende la diagnosi/terapia di una patologia rara e di complessa gestione, l’unicità dei bisogni psicologici e sociali correlati alla fascia d’età e infine necessita di un follow-up personalizzato sulla base della patologia, dei trattamenti ricevuti e delle comorbidità/stile di vita del paziente. Le sequele a lungo termine, influenzate da diversi fattori, sono riconducibili a 3 sottogruppi: medico-oncologiche, legate allo sviluppo di secondi tumori, mediche organo-specifiche e psicosociali. Il mondo oncologico AYA rappresenta una grande sfida, si tratta di un concreto esempio di medicina personalizzata, a partire dalla diagnosi fino al follow-up. Si tratta anche di un nuovo modello di cure da adottare, dove il paziente deve essere considerato all’interno del suo mondo (emotivo personale, sociale e professionale), protagonista in prima persona del proprio percorso di cura e assolutamente coinvolto nelle scelte terapeutiche».
Paolo Giovanni Casali, Professore Associato e Direttore di Oncologia Medica 2 “Tumori mesenchimali dell’adulto e Tumori Rari”, Istituto Nazionale Tumori, Milano
«Qualunque paziente oncologico deve porsi con preoccupazione la domanda 'Ho un tumore: cosa devo fare?'. Il paziente con tumore raro, e a maggior ragione il paziente con sarcoma, deve porsi la domanda preliminare 'Dove devo andare?'. La risposta a questa domanda può essere la 'rete': segnatamente, dovrebbe essere la Rete Nazionale Tumori Rari, prevista da un'Intesa Stato-Regioni del 2017. Per quanto riguarda i sarcomi dell'adulto, 105 Centri su tutto il territorio nazionale sono stati selezionati a farne parte. Ciò che a questo punto è richiesto perché la Rete possa partire è una collaborazione operativa tra le singole Regioni e il livello nazionale. Alcune Regioni si stanno muovendo: è urgente che il processo possa attuarsi quanto prima».
Davide Maria Donati, Professore Associato e Direttore III Clinica Ortopedica Oncologica, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna
«La chirurgia nella maggior parte dei casi rappresenta l’atto fondamentale per la cura locale di un tumore dell’apparato muscoloscheletrico, per quanto all’interno di un trattamento multimodale. Essa include l’asportazione dell’osso e delle parti molli associate. Purtroppo, circa il 5% dei casi ricade, con ripresa locale della malattia. Alla fase di asportazione segue quella ricostruttiva tramite dispositivi che sostituiscono l’osso e le articolazioni asportate. Fra i dispositivi ricostruttivi giocano un ruolo fondamentale le protesi interne e, in casi più selezionati, l’innesto di osso ottenuto da donazione, proveniente dalla banca dell’osso. Nel paziente in accrescimento esistono problemi di ancoraggio in un osso ancora immaturo e, soprattutto, esiste il problema dell’accorciamento dell’arto a fine accrescimento. Il compito del chirurgo ortopedico è ottenere una ricostruzione definitiva a fine accrescimento, cioè attorno ai 16-17 anni, tale per cui da quel momento il risultato funzionale possa considerarsi definitivo e non inficiare la futura qualità della vita. Pochi Centri in Italia possiedono tutte le competenze necessarie assieme a programmi di sviluppo tecnologico capaci di utilizzare le tecniche più attuali. Lavorare in team multidisciplinari e porre attenzione alla qualità della vita dei pazienti, correlando i risultati clinico-funzionali alla valutazione degli esiti da parte del paziente (Patients Reported Outcomes) è essenziale per garantire i migliori risultati».
Franca Fagioli, Professore Ordinario di Pediatria Generale, Università di Torino; Direttore di Struttura Complessa, AOU Città della Salute e della Scienza, Torino
«I sarcomi rappresentano circa il 7% delle diagnosi da cancro in età pediatrica con un’incidenza di 6 nuovi casi/1.000.000/abitanti/anno. L’osteosarcoma (OS) è il quarto tumore solido più comune nei bambini e adolescenti, rappresentando il 5% dei tumori pediatrici e il 55% di tutti i tumori ossei primari in pazienti di età inferiore ai 20 anni. In questi ultimi anni per migliorare la probabilità di guarigione, è stata dedicata molta attenzione alla ricerca sui modelli preclinici, sui nuovi farmaci come gli inibitori multi-target tirosin-chinasici, immunoterapia/terapia cellulare e sulla medicina di precisone. A fronte delle notevoli potenzialità di queste strategie, solo il 10% dei pazienti beneficia attualmente di farmaci target; infatti, sono pochi i target molecolari effettivamente “azionabili” dai farmaci disponibili e spesso alcuni farmaci non sono immediatamente fruibili per i pazienti pediatrici, in quanto sono pochi quelli adeguatamente studiati sulla popolazione pediatrica. La mancanza di medicinali autorizzati in ambito pediatrico e il conseguente utilizzo off-label di alcuni di essi sono problemi significativi e attuali, causati anche dalla difficoltà di condurre studi clinici pediatrici e dal ridotto numero dei pazienti, uniti al fatto che l’uso pediatrico rappresenta un mercato minore per l’industria farmaceutica. Il percorso di cura di questi pazienti deve avvenire in Centri con elevato expertise e in Italia questo è possibile nei 49 Centri dell’AEIOP; tuttavia, attualmente vi è ancora una profonda disomogeneità tra i Centri in termini di numerosità dei casi presi in carico e disparità di competenze. Proprio su questi presupposti è stata istituita la Rete Nazionale Tumori Rari che definisce i criteri perché un Centro sia considerato provider a supporto di altri».
Alessandro Franchi, Professore Ordinario di Anatomia Patologica, Dipartimento di Ricerca Traslazionale e Nuove Tecnologie in Medicina e Chirurgia, Università di Pisa
«I sarcomi sono una categoria di tumori rari nella quale si riconoscono più di 100 tipi di tumore caratterizzati da un distinto comportamento clinico e biologico e da uno specifico aspetto microscopico. Purtroppo, la rarità ed eterogeneità di questa categoria di tumori ostacolano il patologo nell’acquisizione delle competenze che gli consentano di cogliere gli elementi diagnostici essenziali. Di conseguenza, non è infrequente che le diagnosi di sarcoma siano gravate da errori che possono variare da un’interpretazione poco accurata ad una completamente errata, portando talora ad una gestione inappropriata e ritardata del paziente, con esiti terapeutici sub-ottimali. A tale riguardo, la centralizzazione della fase diagnostica e del trattamento in Centri specializzati può ridurre significativamente le problematiche in questione, garantendo una gestione del paziente tempestiva dal momento della diagnosi a quello delle cure, ad opera di gruppi multidisciplinari ad elevata specializzazione. Inoltre, la gestione inappropriata del paziente affetto da sarcoma comporta costi maggiori a carico del paziente e del Servizio Sanitario, che derivano dalla necessità di ripetere esami diagnostici (ad esempio, una risonanza magnetica che manca delle sequenze necessarie per inquadrare la lesione e deve essere ripetuta, o una biopsia, che non ha raccolto sufficiente materiale per una diagnosi isto-patologica certa) o da trattamenti non risolutivi scelti sulla base di una diagnosi non corretta».
