Giornata mondiale malattie rare: traguardi e sfide per i sarcomi

Il 28 febbraio cade la Giornata dedicata alle malattie rare, che offre l’occasione per richiamare maggiormente all’attenzione un tema che rischia di rimanere nascosto. Nell’ambito di tali malattie rientrano i sarcomi, una famiglia di tumori rari che comprende oltre 70 tipologie, associando alla rarità l’ulteriore complicazione data dalla diversità dei diversi sottotipi, alcuni dei quali molto rari.Di sarcomi si occupa da oltre 10 anni l’Associazione Paola per i tumori muscolo-scheletrici Onlus, che lavora a fianco dei pazienti e delle loro famiglie, interfacciandosi con clinici ed istituzioni. “Quando è nata l’Associazione Paola lo scenario era molto diverso, non solo dal punto di vista della conoscenza e cura dei sarcomi, ma anche dell’informazione, sensibilizzazione e coinvolgimento dei pazienti”, racconta Ornella Gonzato, fondatrice e presidente dell’Associazione Paola. “Quasi nessuna informazione per i pazienti, che non sapevano a chi fare riferimento, pochi contatti e collegamenti con i clinici e le istituzioni: questi sono alcuni dei motivi che per i quali ho iniziato questa avventura”. Un’attività, quella dell’Associazione Paola, che non si è fermata in questi anni, portando all’attenzione il punto di vista della comunità delle persone con sarcoma.In occasione della Giornata dedicata anche ai sarcomi, Gonzato ripercorre alcune delle tappe e cambiamenti occorsi: “Ci sono stati passi avanti in diversi ambiti, da quello dell'organizzazione dell'assistenza a quello della pratica clinica e della ricerca. Grazie a un’intensa e prolungata azione congiunta tra organizzazioni di pazienti e clinici è cambiata, in modo rilevante, l’attenzione e l’impegno delle istituzioni politiche, a livello sia europeo sia nazionale, portando alla nascita nel 2017 delle reti di riferimento europee dedicate (European Reference Networks, ERN, fra cui EURACAN, European network for Rare adult solid Cancer, per i tumori rari solidi dell'adulto) e della Rete Nazionale Tumori Rari (RNTR). Presupposto per queste reti è l’identificazione di centri di riferimento, con i requisiti necessari a fornire assistenza ad alta specializzazione oltre che a condurre la ricerca. I centri italiani afferenti alla ERN, coordinata da Paolo Casali, della Fondazione IRCCS-Istituto Tumori di Milano, sono già stati riconosciuti, mentre quelli della RNTR sono ancora in fase di definizione”.Ma accanto all’aspetto più organizzativo di specializzazione, collegamento e lavoro in rete dei centri, ci sono stati cambiamenti nel tempo anche degli aspetti terapeutici. “La chirurgia, trattamento primario nei sarcomi localizzati, è complessivamente migliorata grazie alla maggior conoscenza dei diversi tipi di sarcoma e di utilizzo di nuove tecniche chirurgiche che consentono ai pazienti una rapida ripresa funzionale e che, come per esempio nel caso di sarcomi degli arti, hanno ridotto quasi completamente il rischio di amputazioni, portandolo a non più dell’1% dei casi. L’integrazione con chemioterapia e radioterapia ha reso poi in questi anni la chirurgia ancor più efficace”, prosegue Gonzato, e aggiunge: “In ambito farmacologico, la recente delusione per il fallimento della sperimentazione con olaratumab non ferma la ricerca di nuovi possibili farmaci per alcuni specifici tipi di sarcoma; negli Stati Uniti, per esempio, la Food and Drug Administration ha da poco approvato un nuovo farmaco per un rarissimo tipo di sarcoma pediatrico e più in generale, per i pazienti sono al momento disponibili possibilità terapeutiche con farmaci già in uso e in sperimentazione”.Tanti cambiamenti, in cui si inserisce anche un miglioramento sul versante dell’informazione e comunicazione, caro all’Associazione Paola, impegnata in un coinvolgimento consapevole dei pazienti e dei familiari. “Certamente le sfide aperte sono ancora moltissime, e non solo in ambito clinico specialistico, ma anche culturale: è necessario sviluppare nuovi modelli di relazione per un concreto e pieno coinvolgimento dei pazienti e dei loro rappresentanti in tutti gli ambiti, inclusa la ricerca in generale e gli studi clinici in particolare: un lavoro con i pazienti e non su o per i pazienti, per arrivare a risposte efficaci, grazie al contributo che tutti possono dare per la loro parte”, conclude Gonzato. (vc)