Supporto Rete Nazionale Tumori Rari

La Fondazione Paola Gonzato Rete Sarcoma ETS (prima con il nome di Associazione Paola per i tumori muscolo-scheletrici Onlus) da sempre partecipa attivamente ai lavori per l’avvio e la realizzazione della Rete Nazionale Tumori Rari (RNTR). Tra le attività svolte e in corso:

• ha promosso e organizzato due importanti eventi svoltisi a Milano, Palazzo Pirelli con il patrocinio della Regione Lombardia e dell’INT Milano. In particolare, uno nel giugno del 2017 – prima ancora che fosse siglato l’atto d’Intesa Stato-Regioni per l’istituzione della RNTR – dal titolo “Verso una Rete Nazionale dei Tumori Rari” per richiamare l’attenzione pubblica e istituzionale sull’importanza di avviare rapidamente la RNTR. L’altro, nel settembre 2018, dal titolo “La Rete Nazionale dei Tumori Rari. I sarcomi come modello di tumore raro”, che ha evidenziato come i sarcomi costituiscano un modello in seno alla RNTR e come quest’ultima possa aumentare del 20% la probabilità di guarigione dei sarcomi;
• fa parte ed è fra i soci fondatori del GLTR-FAVO;
• ha predisposto e curato la guida FAVO “Tumori rari. Come orientarsi”;
• è membro del Board italiano degli esperti Networking nei sarcomi che ha portato alla stesura del “Documento nazionale di consenso sui sarcomi” – presentato al congresso annuale dell’Italian Sarcoma Group nell’aprile 2019 – che stabilisce un insieme di raccomandazioni in merito a diagnosi, trattamento, ricerca e coinvolgimento dei pazienti in seno alle reti;
• è coinvolto nel processo di definizione dei criteri per la rilevazione/identificazione dei centri che faranno parte della RNTR nell’ambito dei tavoli di lavoro in AGENAS.

Tumori rari

I sarcomi sono tumori rari. Un tumore viene definito raro quando colpisce 6 persone ogni 100.000 in un anno. In Italia, secondo il rapporto I Tumori in Italia – Rapporto 2015 I tumori rari in Italia, dell’Associazione italiana dei registri tumori (AIRTUM) nel 2015, un tumore su quattro risulta appartenere a questa categoria. In altri termini, i tumori rari sono rari se considerati singolarmente per ogni specifico tipo, ma nel loro insieme costituiscono circa il 22% di tutti i nuovi tumori diagnosticati all’anno.

La rarità comporta maggiori difficoltà, accanto a quelle sperimentate da chiunque si trovi ad affrontare un tumore: più difficile avere una diagnosi e trattamento corretti in tempi adeguati; più difficile individuare gli specialisti e i centri di riferimento a cui rivolgersi; essere informati sulle possibilità terapeutiche; difficoltà a condurre studi clinici e traslazionali e quindi difficoltà a generare evidenze scientifiche; limitato accesso a trattamenti, anche per le limitate evidenze scientifiche disponibili, e per la qualità dell’evidenza richiesta dal punto di vista regolatorio; ridotto numero di centri di riferimento per il trattamento dei tumori rari nei singoli paesi ed in Europa. Emerge un quadro di diseguaglianze nelle possibilità di diagnosi e trattamento nonché di accesso alle informazioni.(1) La qualità delle cure per i tumori rari non raggiunge gli standard ottimali in tutti i paesi dell’Unione Europea, ma disuguaglianze esistono anche tra aree geografiche di uno stesso paese. Questo è tanto più probabile quanto più l’assistenza sanitaria è fornita da istituzioni con competenze limitate, senza un approccio multidisciplinare al paziente e/o con bassi volumi ovvero basso numero di casi trattati/anno.(2)

Le reti di riferimento europee

Le ERN-European Referecence Networks, reti di riferimento per le malattie e i tumori rari, lanciate dalla Commissione Europea (Direzione Generale Salute e Sicurezza Alimentare), nascono nel 2017 per fornire assistenza ad alta specializzazione in malattie complesse e rare. Queste reti aspirano a creare delle collaborazioni stabili finalizzate alla condivisione della conoscenze ed al coordinamento delle cure sanitarie fra centri di eccellenza per l’assistenza ai pazienti con malattie rare e tumori rari. Inoltre le ERNs devono anche supportare la ricerca scientifica, definire linee guida e promuovere attività formative per le malattie e tumori rari. Le ERNs sono complessivamente 24, di cui tre dedicate ai tumori rari: EURACAN (tumori rari solidi dell’adulto, compresi i sarcomi), EuroBloodNet (malattie ematologiche e tumori rari ematologici), PaedCan (tumori pediatrici, tutti rari). Nell’ambito di queste reti in ogni paese sono stati identificati alcuni centri di eccellenza, 38 in Italia di cui 9 in EURACAN. Per far parte di una rete di riferimento europea, e quindi nel caso dei sarcomi di EURACAN, i centri devono possedere un insieme di caratteristiche in modo da soddisfare requisiti di qualità stabiliti a livello europeo, garantendo una cura del tumore che copra l’intero percorso di gestione in tutti i suoi aspetti. Fra i requisiti richiesti, vi sono:

• competenze specialistiche e adeguata esperienza nella malattia, sulla base anche del numero di casi di sarcoma valutati/trattati;
• presenza di team multidisciplinare, ovvero di un insieme di specialisti con competenze nelle diverse aree necessarie alla diagnosi e trattamento del sarcoma: specialisti patologi, biologi specialisti in imaging molecolare, oncologi medici, chirurghi inclusi ortopedici, vascolari, otorinolaringoiatrici, plastici, radioterapisti, specialisti in cure palliative, in terapia intensiva e riabilitazione, ricerca clinica.

Tra gli obiettivi delle Reti vi sono:

• coinvolgimento dei pazienti e loro organizzazioni, migliorando l’accesso a informazioni e alla trasparenza, nonché sulla qualità dei percorsi;
• sviluppo della formazione, dello scambio di conoscenze, degli studi di ricerca clinica e stesura di linee guida cliniche.

Uno degli elementi più importanti di queste reti è che solo i centri di expertise riconosciuti ufficialmente dalle autorità competenti di ciascun paese vi partecipano. In sintesi, con questa iniziativa la Commissione Europea ha forzato l’identificazione dei centri di riferimento per i tumori e le malattie rare in ciascun paese membro. Il 30 novembre 2019 è scaduto il nuovo bando europeo per l’adesione di nuovi centri a quelli presenti nelle Reti (ERNs) già istituite. Il Ministero dinformazioni relative alle ERNsella Salute ha rilasciato sul proprio sito le informazioni relative alle ERNs.

La Rete Nazionale dei Tumori Rari (RNTR)

In Italia, nel 2017 l’Intesa Stato-Regioni ha istituito la Rete Nazionale Tumori Rari. Si tratta di una rete istituzionale coordinata da AGENAS (Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali) che riguarda i tumori rari solidi dell’adulto, ematologici rari e pediatrici. Nella RNTR convergono le tre reti professionali già esistenti nei tre settori: la Rete Tumori Rari per quanto riguarda i tumori solidi dell’adulto (RTR), il Gruppo Italiano della Malattie Ematologiche dell’Adulto (GINEMA) per quelli ematologici e l’Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP) per quelli pediatrici. La RNTR, ora nelle sue fasi d’avvio, includerà i centri italiani che già fanno parte delle ERN, a cui si aggiungeranno altri centri selezionati. Saranno individuati i centri principali (provider) con particolare esperienza in collegamento, in rete appunto, con i centri periferici (user), in modo da coprire il territorio nazionale e superare le diseguaglianze nell’offerta di diagnosi e cura ancora esistenti.
La rete ha tra i suoi obiettivi specifici:

• dare risposte ai bisogni del paziente;
• potenziare e strutturare le collaborazioni inter-istituzionali;
• ottimizzare gli investimenti in alta specializzazione;
• aumentare la capacità di fornire informazioni al paziente a ai suoi familiari;
• sostegno all’innovazione e alla ricerca.

I centri che faranno parte della RNTR utilizzeranno principalmente la teleconsultazione, che verrà fornita da centri provider (detti anche hub) ai centri user (detti anche spoke) che ne faranno richiesta. Il teleconsulto potrà essere di tipo clinico (singolo o continuativo, mono o multidisciplinare), clinico con visita del paziente, istopatologico (per una revisione di un preparato del tessuto tumorale realizzato in un’altra struttura) o radiologico.

Il ruolo delle organizzazioni di pazienti

Le organizzazioni di pazienti stanno svolgendo un ruolo sempre più attivo nell’ambito della costituzione delle reti a livello sia europeo sia nazionale, portando la voce e prospettiva dei pazienti per una piena e costruttiva collaborazione con gli specialisti e gli altri soggetti coinvolti. In Italia, il processo di costituzione e realizzazione della RNTR è guidato da AGENAS attraverso un “Coordinamento funzionale” che comprende anche due rappresentanti delle associazioni/organizzazioni oncologiche, tra cui FAVO, Federazione delle Associazioni di Volontariato in Oncologia. In seno a FAVO è stato istituito, il Gruppo di Lavoro Tumori Rari (GLTR), di cui la Fondazione Paola Gonzato Rete Sarcoma ETS è membro e socio fondatore.

L’obiettivo è favorire la partecipazione attiva delle organizzazioni di pazienti nel contesto della Rete Nazionale Tumori Rari e delle reti oncologiche regionali; contribuire alla determinazione dei percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali (PDTA); monitorare costantemente l’evoluzione dei bisogni dei pazienti affetti da tumori rari; condividere le buone prassi e le esperienze di successo; favorire i rapporti con la comunità scientifica di riferimento; promuovere studi e ricerche sui tumori rari. Va evidenziato inoltre che la RNTR si interfaccerà necessariamente con le Reti Oncologiche Regionali (ROR) di cui le organizzazioni dei pazienti sono una delle componenti formalmente riconosciute dalla Guida per la Costituzione di reti oncologiche regionali, approvata con intesa sancita dalla Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano nella seduta del 30 ottobre 2014 (Rep. Atti n. 144/CSR del 30 ottobre 2017).