Cos’è il sarcoma di Ewing?
Il sarcoma di Ewing è considerato un tipico sarcoma pediatrico; può insorgere a tutte le età, ma si manifesta più frequentemente nei bambini e negli adolescenti, con una leggera prevalenza nel genere maschile. È un tumore maligno molto aggressivo che colpisce l’osso, ma esiste anche una forma meno frequente di “sarcoma di Ewing extra osseo” che si sviluppa nei tessuti molli adiacenti all’osso. Pur essendo piuttosto raro (meno di 100 nuovi casi all’anno), è il secondo tumore dell’osso per frequenza, e deve il suo nome a James Ewing, un patologo americano che lo descrisse per la prima volta nel 1921. Se osservate al microscopio, le cellule tumorali del sarcoma di Ewing – in tutte le diverse manifestazioni – mostrano caratteristiche simili: derivano da quei tessuti che nell’embrione danno origine al sistema nervoso e muscolo-scheletrico, e presentano le stesse anomalie a livello di cromosomi e le stesse proteine. Per questa ragione il trattamento terapeutico tende a essere lo stesso per le varie forme di sarcoma di Ewing. Le cause che portano allo sviluppo del sarcoma di Ewing non sono state individuate con assoluta certezza, ma è noto che ci sono mutazioni genetiche a livello dei cromosomi 11 e 12, che possono attivarsi nel corso della vita, ma che tuttavia non si trasmettono per via ereditaria.
Dove si manifesta?
Tutte le ossa possono essere colpite dal sarcoma di Ewing, anche se le sedi più comuni sono le ossa del bacino (o “pelviche”), quelle del torace, il femore e la tibia, le costole e più raramente le vertebre.
Quali sono i sintomi?
Il sintomo principale è un dolore localizzato nel punto di insorgenza del sarcoma nell’osso. Spesso il sarcoma di Ewing è accompagnato da gonfiore della parte, o da masse ben visibili a livello di gambe e braccia, tutti sintomi comuni nei bambini e negli adolescenti anche per cause diverse dal sarcoma, come una banale caduta. Nel caso in cui il sarcoma si sia già diffuso ad altri parti del corpo (sarcoma “metastatico”), si possono verificare i sintomi della febbre, un’eccessiva stanchezza, la perdita di peso o problemi di respirazione se l’eventuale metastasi si è estesa anche ai polmoni.
Come si arriva alla diagnosi?
Nel caso in cui sia il dolore localizzato sia il gonfiore non scompaiano in un tempo ragionevole, è opportuno rivolgersi al medico che, dopo una visita mirata e una serie di domande per accertare lo stato di salute generale, prescriverà una serie di esami specifici di approfondimento. Se vent’anni fa la diagnosi del sarcoma di Ewing era complessa, perché poteva essere confusa con altre forme di tumori e sarcomi, oggi è certa al 100%. Gli esami prescritti per arrivare all’esito diagnostico mirano a produrre immagini (imaging) delle ossa colpite dalla malattia: una radiografia della sede sospetta, seguita eventualmente da una scintigrafia ossea, da una tomografia computerizzata (TC), dalla PET (Tomografia a Emissione di Positroni) per definire meglio la massa evidenziata dai raggi X attraverso la radiografia, o dalla risonanza magnetico nucleare (RMN). L’esame che dovrà seguire, per confermare con assoluta certezza l’eventuale diagnosi di sarcoma di Ewing (come di qualsiasi altro tipo di tumore) è la biopsia ossea. Nel caso il sarcoma sia molto piccolo e localizzato, può accadere che si possa rimuovere completamente già nel corso della biopsia. È importante che già questi esami di diagnostica siamo eseguiti in un centro ad alta specializzazione in Oncoematologia pediatrica e osteooncologia, per evitare errori nella diagnosi che potrebbero compromettere il percorso di cura che seguirà.
Dove posso curarmi?
In uno dei centri specializzati per la cura dei bambini e degli adolescenti che in Italia e in Europa operano in rete, dove i medici e i professionisti sanitari coniugano l’esperienza altamente specialistica sul campo e la ricerca, con un approccio multidisciplinare alla malattia pediatrica.
Quali sono i principali trattamenti?
Il trattamento è di tipo sistemico, ovvero può includere la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia. Il primo ciclo di trattamento dura mediamente un anno, e di solito il sarcoma di Ewing risponde bene ai trattamenti tradizionali con la chemioterapia, somministrata per via endovenosa, e spesso utilizzata sia prima dell’intervento chirurgico locale e della radioterapia, per ridurre la massa tumorale, sia dopo l’operazione per eliminare eventuali metastasi. Il sarcoma di Ewing, contrariamente ad altri sarcomi dell’osso come l’osteosarcoma, reagisce bene anche alla radioterapia, utilizzata spesso nel caso di tumori localizzati in sedi difficili da operare, come ad esempio il bacino. Spesso la chemioterapia viene utilizzata ad alte dosi con la reinfusione di cellule staminali autologhe, ovvero prelevate dallo stesso paziente prima della chemioterapia, una terapia denominata anche autotrapianto di midollo osseo. A questa prima fase, può seguire un secondo ciclo di trattamento sistemico, della durata di circa 9 mesi. La chirurgia tende a essere il più possibile conservativa dell’osso. Se necessita, vengono effettuati trapianti di osso da altre parti del corpo, o si ricorre a protesi metalliche, spesso realizzate con materiali e tecniche “intelligenti”, in grado di seguire nel tempo lo sviluppo del giovane paziente e l’allungamento delle sue ossa.
Chi decide qual è il trattamento migliore?
La decisione e la strategia terapeutica vanno prese, proprio in considerazione della complessità della malattia, da un gruppo, un team multidisciplinare di esperti composto da: oncologo medico specializzato nella cura dei sarcomi, chirurgo ortopedico, radioterapista, infermiere specializzato, fisioterapista, psicologo, con il coinvolgimento dei familiari (e del giovane paziente) nell’intero processo decisionale. Il bambino o il giovane paziente potrebbero essere eventualmente inclusi in una sperimentazione clinica, e quindi i familiari e i parenti potrebbero avere bisogno di più informazioni e approfondimenti da parte del team medico.
Ci sono altri trattamenti possibili?
Attualmente sono disponibili nuove terapie per il trattamento del sarcoma di Ewing, come i cosiddetti farmaci molecolari o biologici, i cosiddetti farmaci “intelligenti” (o a bersaglio) che riconoscono come bersaglio da colpire solo una specifica molecola presente nelle cellule tumorali senza toccare le cellule sane. Non vanno dimenticati i buoni risultati terapeutici che produce l’utilizzo di farmaci “antiangiogenici” ovvero quei farmaci in grado di bloccare la formazione di nuovi vasi sanguigni (chiamati con il termine tecnico “inibitori di chinasi”) quando associati alla chemioterapia. Ci sono inoltre altre terapie sperimentali che possono essere utilizzate nel caso la terapia di prime linea risulti inefficace, per esempio l’immunoterapia.
Quali sono gli effetti collaterali dei trattamenti?
Gli effetti collaterali di un trattamento cambiano da individuo a individuo. C’è chi reagisce meglio alla chemioterapia o alla radioterapia, e chi risente degli effetti collaterali in modo più marcato e talvolta, per brevi periodi, invalidante. Il team clinico multidisciplinare che affronta con il bambino o l’adolescente il percorso di cura farà in modo di illustrare tutti i possibili effetti collaterali, facendo chiarezza fra i timori giustificati del paziente e cosa può essere oggi fatto per prevenirli e controllarli, ad esempio accompagnare i cicli di chemioterapia con la somministrazione di farmaci per ridurre o eliminare il dolore, l’ansia e l’eventuale nausea. I timori legati agli effetti collaterali più ricorrenti, che il giovane con sarcoma vive prima e durante il trattamento, ad esempio la perdita del controllo, non conoscere cosa aspettarsi, il non poter svolgere le normali attività quotidiane (nel caso di bambini e adolescenti, non poter frequentare la scuola per un certo periodo, non poter praticare lo sport, non poter giocare con gli amici), la perdita dei capelli, eventuali conseguenze sulle relazioni familiari, sulla vita sessuale e sulla fertilità, vanno sempre condivisi con il proprio medico e con il team clinico, cercando il conforto dei propri familiari e amici, e qualche consiglio pratico da pazienti e che hanno affrontato un percorso terapeutico simile, e dalle associazioni di pazientienti.
Quale prognosi posso aspettarmi?
La ricerca in questi ultimi anni ha fatto grandi progressi, e le guarigioni si attestano intorno al 70%. I ricercatori e gli oncologi clinici stanno provando a trasferire le conoscenze sviluppate a livello medico, ortopedico, biologico e molecolare nel trattamento del bambino o dell’adolescente, che diventerà sempre meno invasivo e con esiti sempre più positivi.
Come sarà il ritorno alla vita quotidiana?
È opportuno che chi è stato colpito dal sarcoma di Ewing mantenga costantemente attiva la sua rete di relazioni e interessi, in particolare nel caso di un bambino o un giovane: gli amici, i compagni di scuola, gli insegnanti, i gruppi dello sport o l’associazionismo – tutti coloro che fanno parte della vita del giovane paziente giocano un ruolo importantissimo, sia durante i cicli di cura che nella fase del post trattamento. Nel complesso e lungo percorso di guarigione la motivazione, la forza di volontà individuale e l’aiuto della famiglia e degli amici sono, infatti, elementi fondamentali. Una volta ritornato alla normale routine quotidiana, il ragazzo dovrà rispettare, o essere aiutato a rispettare, gli appuntamenti con lo staff medico per i controlli e gli esami periodici, per rilevare eventuali recidive della malattia. Anche il movimento e la fisioterapia sono importanti nella ripresa del tono muscolare e della corretta postura, così come può essere necessario un supporto psicologico, se il ragazzo o i suoi familiari ne avvertono il bisogno.
